Svenskt nätverk för information kring fosterdiagnostik

Svenskt nätverk för information kring fosterdiagnostik (Snif)

 

Nätverkets medlemmar:

Agrell, Jesper - Medicinskt samordningsansvarig överläkare, Ultraljudssektionen, Kvinnosjukvården i Västernorrland, Länssjukhuset Sundsvall-Härnösand
[email protected]

Berg, Ulrika - Ultraljudsbarnmorska, Kvinnokliniken Region Kronoberg
[email protected]

Dahlin, Anna - Samordningsbarnmorska, MHV-enheten, Region Stockholm
[email protected]

Edling, Agnes - Läkare, Kvinnokliniken, Akademiska Sjukhuset, Uppsala
[email protected]

Gepertz, Simon - Överläkare, barnneurolog, Barn- och ungdomshabiliteringen, Region Örebro län
[email protected]

Ingvoldstad Malmgren, Charlotta - Genetisk vägledare, Centrum för fostermedicin och Centrum för sällsynta diagnoser, Karolinska Universitetssjukhuset 
[email protected]

Juth, Niklas - professor i klinisk medicinsk etik, Uppsala Universitet
[email protected]

Lindgren, Peter – Överläkare, Centrum för fostermedicin, Karolinska Universitetssjukhuset
[email protected]

Lüning, Mickan - Sakkunnig, Svenska Downföreningen
[email protected]

Nilsson, Ann-Christine - Mödrahälsovårds överläkare, Region Örebro län
[email protected]

Rosén, Evelina - Specialist sjuksköterska, Sakkunnig barn & unga, Riksförbundet Sällsynta diagnoser
[email protected]

Soller, Maria - Överläkare, verksamhetschef, Klinisk genetik och CMMS, MDK/Karolinska Universitetsjukhuset
[email protected]

Sundberg, Linda - Generalsekreterare, Hjärtebarnsfonden
[email protected]

Ternby, Ellen - Läkare samt doktorand vid Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Uppsala Universitet
[email protected]

Timoney, Judith – Sakkunnig, Riksförbundet FUB (för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning)
[email protected]

Tunón, Katarina – Gynekolog och förlossningsläkare, Östersunds sjukhus, granskare 1177
[email protected]

 

Observatör - Smer (Statens medicinsk-etiska råd)
Östgren, Carolina - Utredningssekreterare, Smer 
[email protected]

Observatör - Socialstyrelsen
Källén, Karin - Utredare, fosterskador och kromosomavvikelser, Socialstyrelsen och Professor, klinisk epidemiologi, Lunds Universitet
[email protected]

 

Bakgrund:

I februari 2015 bjöd SMER (Statens Medicinsk Etiska råd) in representanter från FUB (Judith Timoney), Svenska Downföreningen (Mickan Luning) samt Charlotta Ingvoldstad (genetisk vägledare på Klinisk genetik och Centrum för fostermedicin på Karolinska Universitetssjukhuset) till Smer:s sammanträde för en diskussion om den fosterdiagnostiska metoden NIPT. Inbjudan föregicks av flera olika kontakter med Smer, bland annat i samband FUB:s och Svenska Downföreningens gemensamma möten under våren 2014 hos SBU (Statens SBU, Statens beredning för medicinsk och social utvärdering) för att diskutera SBU:s framtagning av sin Alert-rapport om NIPT-testet. Smer vill även ha med en representant med vårdgivarperspektiv och valet föll på Charlotta Ingvoldstad som har uppdrag att utbilda barnmorskor och läkare inom Stockholms läns landsting i genetik, fosterdiagnostik och genetisk vägledning. Hennes forskning handlar om hur man på bästa sätt ger blivande föräldrar förutsättningar för att kunna göra välgrundade val i samband med fosterdiagnostik.

Efter mötet med Smer träffades FUB, Svenska Downföreningen och Charlotta ett flertal gånger under våren 2015 för att diskutera vilka behov som fanns kring information om fosterdiagnostik i allmänhet och om diagnosen Downs syndrom i synnerhet. Hur ska information utformas, vilka vill man nå ut till med informationen och hur ska informationen spridas på bästa sätt, var några av de frågeställningar som identifierades.

Nulägesanalys:

Med denna bakgrund bildades, NNKKF (Nationella nätverket för kunskap och kommunikation kring fosterdiagnostik) under tidig höst 2015 (Nytt namn på nätverket 2017 - Snif, Svenskt nätverk för information kring fosterdiagnostik). Nätverket samlar flera relevanta professioner och intresseorganisationer som ska arbeta med kompetens och kommunikation kring fosterdiagnostik på nationell nivå. Nätverkets arbete utgår ifrån vår egen nulägesanalys, baserad bland annat på färska rapporter från flera tunga aktörer. Analysen kan konstatera följande:

• Just nu sker stora förändringar kring fosterdiagnostik då införandet av icke invasiv fosterdiagnostik NIPT är högaktuellt. I samband med införandet av NIPT, sker diskussioner hos många aktörer om hur man bäst ska agera så att kvinnan får möjlighet att kunna göra informerade val kring fosterdiagnostik. Det är av stor vikt att kvalificerad, uppdaterad och relevant kunskap och information finns tillgängligt över hela landet. (Vid införandet av KUB blev det stora skillnader inom landet som fortfarande hänger kvar.)
  Information and knowledge about Down syndrome among women and partners after first trimester combined testing
  Midwives and information on prenatal testing with focus on Down syndrome 
  Why do pregnant women accept or decline prenatal diagnosis for Down syndrome?

• När det gäller erbjudande om fosterdiagnostik och information finns det lagar/ föreskrifter och riktlinjer att förhålla sig till. Enligt lagen om genetisk integritet från 2006 skall alla gravida kvinnor erbjudas information om fosterdiagnostik. I sina föreskrifter och allmänna råd (SOSFS2012:20) är Socialstyrelsen tydlig med att det är vårdgivarens ansvar att se till att personalen som arbetar med fosterdiagnostik får utbildning och att det utarbetas informationsmaterial om fosterdiagnostik och pre-implantatorisk diagnostik. Socialstyrelsen skriver även att informationsmaterialet bör utarbetas i samarbete med läkare och barnmorskor inom verksamheterna mödrahälsovård, ultraljudsundersökning, provtagning för fosterdiagnostik och klinisk genetik och i samråd med specialistföreningar, patientföreningar och intresseorganisationer för personer med funktionsnedsättning.

 

Socialstyrelsens föreskrifter och allmänna råd om fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik: http://www.socialstyrelsen.se/publikationer2012/2012-12-34

• Myndigheten för vård- och omsorgsanalys sammanfattar dock sin rapport Lång väg till patientnytta – en uppföljning av nationella riktlinjers inverkan på vården i ett decentraliserat system (oktober 2015) att de nationella riktlinjerna ”i viss mån bidrar till att vården blir mer kunskapsbaserad och jämlik. Däremot saknas ett brett genomslag för riktlinjerna i vården, och långt ifrån all vård baseras på bästa tillgängliga kunskap. I sin nuvarande utformning understödjer riktlinjerna inte i tillräcklig utsträckning en patientcentrerad vård. Det saknas robusta strukturer och processer för att ta vidare, implementera och följa upp de nationella riktlinjerna i vårdens vardag.”

Utifrån dessa slutsatser har myndigheten formulerat följande rekommendation till regeringen: Regeringen har redan tagit flera initiativ till att stärka den nationella kunskapsstyrningen för att förbättra samordningen mellan de statliga myndigheterna och utveckla dialogen med huvudmännen. Vårdanalys rekommendation är att det arbetet tas vidare, framför allt med fokus på att kunskapen i ökad utsträckning ska nå ut till vårdpersonalen och patienterna.

Lång väg till patientnytta – en uppföljning av nationella riktlinjers inverkan på vården i ett decentraliserat system
http://www.vardanalys.se/Rapporter/2015/Lang-vag-till-patientnytta---en-uppfoljning-av-nationella-riktlinjers-inverkan-pa-varden-i-ett-decentraliserat-system/

 

• I SBU rapporten från 2006 om tidiga metoder för fosterdiagnostik skriver man att de flesta studier visar brister i informationen till kvinnan före undersökningen och att kvinnornas kunskap inte är tillräckliga för att kunna fatta ett välgrundat beslut om att genomgå undersökning. Även i SBU:s senaste Alert-rapport om NIPT-testet, publicerad i juni 2015, konstaterar man ”för att kunna erbjuda NIPT på kvinnokliniker och mödravårdscentraler, behövs en stor utbildningsinsats så att alla har den basala kunskap som krävs för attmöta kvinnor som efterfrågar fosterdiagnostik och NIPT. En sådan utbildningsinsats bör innehålla både kunskap om fosterdiagnostik och NIPT.”
  (En SBU Alert-rapport är en systematisk litteraturöversikt som utvärderar det vetenskapliga underlaget för enskilda nya eller etablerade metoder inom svensk hälso- och sjukvård.)

Metoder för tidig fosterdiagnostik
http://www.sbu.se/sv/Publicerat/Gul/Metoder-for-tidig-fosterdiagnostik/

Analys av foster-DNA i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18  och 21
http://www.sbu.se/sv/Publicerat/Alert/Analys-av-foster-DNA-i-kvinnans-blod-icke-invasiv-fosterdiagnostik-NIPT-for-trisomi-13-18-och-21/

 

• I Svensk Förening för Obstetrik och Gynekologis riktlinjer för NIPT-testet för trisomier, betonar SFOG vikten av bra information och kompetensutveckling av vårdgivarna.
  Förslag till SFOG riktlinjer för fosterdiagnostik med NIPT (non invasive prenatal test)
  https://www.sfog.se/media/255926/riktlinjer_nipt___version_prel_sfog_2_juli.pdf

 

• I Smer:s senaste rapport om etiska aspekter på NIPT (publicerad i oktober 2015) betonar man att ”det behövs utbildningsinsatser riktade till mödravården i samband med införande av NIPT. Det finns även ett behov av fler genetiska vägledare. Det är angeläget att undersöka vilket genomslag Socialstyrelsens föreskrifter och allmänna råd vad gäller fosterdiagnostik har haft, med fokus på hur erbjudande om fosterdiagnostik utformas och hur information ges. Om de inte efterföljs är det viktigt att ta reda på varför detta inte sker och skapa förutsättningar för att komma till rätta med detta. En uppföljning och diskussion om effekten av föreskrifterna och de allmänna råden är således angelägen.”

 

• I Smer-rapporten konstaterar man att ”de stora regionala skillnaderna i erbjudande av fosterdiagnostiska metoder innebär rättviseproblem. En diskussion mellan landstingen, eventuellt under SKL:s paraply, kring gemensamma strategier vid introduktion av NIPT i hälso- och sjukvården, vore önskvärt.”

Analys av foster-DNA i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 – etiska aspekter
http://www.smer.se/nyheter/ny-rapport-om-etiska-aspekter-pa-icke-invasiv-fosterdiagnostik-sk-nipt/

 

Snif:s arbete

Vårt arbete inom Snif ska gå ut på att sammanställa och samordna informationen nationellt med beaktande av Socialstyrelsens föreskrifter och utifrån de lagar och riktlinjer som finns, bygga en "plattform" för kunskap och kommunikation kring fosterdiagnostik. I detta arbete ingår bl.a. att skapa skriftlig information kring olika relevanta ämnen såsom broschyrer och göra den tillgänglig digitalt. Dessutom ämnar vi skapa tillfällen för utbildning och kunskapsspridning till profession och samhället kring dessa frågor. Det handlar om att ta tillvara all samlad kompetens som redan finns inom detta område och göra den tillgänglig för alla intresserade, oavsett var man bor i landet.

Snif:s första uppdrag är att skapa en nationell broschyr kring Downs syndrom, som kan fungera som ett bra informationsunderlag för både blivande föräldrar och profession. Nätverket har också påbörjat framtagning av patientinformation kring de olika genetiska fosterdiagnostiska metoderna. En tredje informationsinsats i form av ett symposium i Almedalen i sommar är på gång, liksom skapandet av utbildningstillfällen för hälsopersonal med fokus på frågor kring fosterdiagnostik.